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20世紀(jì)中葉，科學(xué)家開(kāi)始認(rèn)識(shí)到基因——那種可以傳遞遺傳特性的物質(zhì)的統(tǒng)稱——由DNA構(gòu)成，DNA位于染色體中，染色體是一種幾乎存在于任何生物活體細(xì)胞核中的細(xì)長(zhǎng)結(jié)構(gòu)。也就是說(shuō)，那些具有遺傳效應(yīng)、能主宰人類生命歷程的DNA片段就是人類的基因。 
對(duì)于分子生物學(xué)家來(lái)說(shuō)，20世紀(jì)后半葉的所有工作就是推測(cè)DNA分子結(jié)構(gòu)（1953年人們發(fā)現(xiàn)，它是一種雙螺旋結(jié)構(gòu)），然后計(jì)算出分子的基本成分——核苷酸是怎樣構(gòu)成基因的，基因是怎樣構(gòu)架使活體產(chǎn)生機(jī)能的細(xì)胞的，哪種基因在實(shí)現(xiàn)這種機(jī)能，它們位于何處。2000年，科學(xué)家宣布已經(jīng)完成人類基因組的測(cè)序工作，雖然還無(wú)法具體說(shuō)出每個(gè)基因的功能，但已獲知人類核苷酸染色體的排列順序及其位置，并已能辨識(shí)近一半的人類基因。
近年來(lái)，隨著篩查技術(shù)的發(fā)展，治療缺損基因的研究層出不窮。此類研究的理論基礎(chǔ)在于：一是大多數(shù)基因的惟一功能是給細(xì)胞特定的指令編碼，使其制造出相應(yīng)的蛋白質(zhì)。人體中有成千上萬(wàn)種蛋白質(zhì)，如酶、血色素、激素等，每種都與一條基因編碼一一對(duì)應(yīng)。若基因缺損，則細(xì)胞無(wú)法產(chǎn)生相應(yīng)的蛋白質(zhì)，就會(huì)導(dǎo)致疾病，糖尿病和血友病就是這樣的典型病例，傳統(tǒng)的治療方法是直接補(bǔ)充人體內(nèi)所缺的蛋白質(zhì)。二是世界上所有生物的基本基因編碼都相同，因此，就像一個(gè)大圖書(shū)館里所有的書(shū)都可用一種語(yǔ)言寫就一樣，所有生物都是用一模一樣的DNA語(yǔ)言“寫出”的不同信息的產(chǎn)物，“讀”它的則是我們的細(xì)胞。這就意味著將任何人的DNA片段插入某人的DNA中，此人的細(xì)胞都能“讀”出這段新信息，并且完全不在乎這段信息本來(lái)屬于誰(shuí)。這種現(xiàn)象給利用基因治療來(lái)修復(fù)基因的技術(shù)奠定了基礎(chǔ)。 
無(wú)論基因治療多么安全、有效，在本質(zhì)上它都是一種短期行為，一個(gè)人被治愈后，他的疾病仍有可能遺傳給后代。這是由于在基因治療中處理的是人體體細(xì)胞，它占人體細(xì)胞的絕大多數(shù)。但將我們的基因傳給后代的不是體細(xì)胞，而是生殖細(xì)胞，即我們的卵子和精子。