A.葡萄糖-6-磷酸酶 B.肌磷酸化酶 C.糖原合成酶 D.肝磷酸化酶 E.脫支酶
A.47,XX(或XY),+21 B.46,XX(或XY)/47,+21 C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) D.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q) E.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
A.特殊面容、智能落后、膚色異常和多發(fā)畸形 B.身矮、智能落后、皮膚粗糙 C.頭發(fā)黃、眼藍色、驚厥、智能落后 D.面容丑陋、耳聾、多發(fā)骨畸形 E.肥胖、身矮、肝腫大、低血糖