A.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏B.嘌呤吸收增多C.PRPP合成酶活性減弱D.嘌呤分解過多
A.嘌呤核苷酸最常見的代謝紊亂是高尿酸血癥B.嘧啶核苷酸從頭合成途徑中的酶缺陷可引起乳清酸尿癥C.嘌呤和嘧啶核苷酸的合成均包括從頭合成和補救合成途徑D.嘌呤核苷酸從頭合成途徑是先合成嘌呤環(huán)再與磷酸核糖相連而成E.人體因缺乏尿酸酶嘌呤核苷酸的最終分解產(chǎn)物是尿酸
A.胱硫醚-β-合酶缺失所致的是同型胱氨酸尿癥是最常見的原因B.血漿同型胱氨酸達到可檢測水平,Met 水平升高C.N5甲基四氫葉酸或其轉甲基酶的缺失導致的同型胱氨酸尿癥較罕見D.胱硫醚-β-合酶完全缺失的可用低Met 飲食并補充胱氨酸治療E.新生兒就會出現(xiàn)癥狀,因此適合進行新生兒篩選試驗